Phải chăng chúng ta đã vội vàng tiến hành xét nghiệm gen thương mại mà chưa hiểu rõ về nó?

Tác giả dangkhoa 25/02/2026 23 phút đọc

Phải chăng chúng ta đã vội vàng tiến hành xét nghiệm gen thương mại mà chưa hiểu rõ về nó?

Một cuốn sách mới lập luận rằng các bài kiểm tra có thể định hình lại sự đa dạng của con người ngay cả khi chúng không hiệu quả.    

Các dải huỳnh quang nhiều màu sắc từ quá trình giải trình tự DNA được sắp xếp thành một loạt các vòng tròn đồng tâm.
 
Nguồn ảnh: Veronika Oliinyk

Daphne O. Martschenko và Sam Trejo đều mong muốn biến thế giới thành một nơi tốt đẹp hơn, công bằng hơn và bình đẳng hơn. Nhưng họ lại bất đồng về việc liệu nghiên cứu di truyền học xã hội—làm sáng tỏ bất kỳ đóng góp tiềm năng nào của gen đối với các hành vi từ bệnh tâm thần đến thành tích học tập và khuynh hướng chính trị—có thể giúp đạt được mục tiêu này hay không.

Lập luận của Martschenko chủ yếu là nghiên cứu và dữ liệu di truyền hầu như luôn được sử dụng như một cái cớ để củng cố thêm những bất bình đẳng xã hội hiện có. Nhưng chúng ta biết giải pháp cho nhiều bất công trên thế giới – ví dụ như cố gắng giúp người dân thoát khỏi nghèo đói – và chắc chắn chúng ta không cần thêm nghiên cứu di truyền để thực hiện chúng. Quan điểm của Trejo chủ yếu là nhiều thông tin nói chung tốt hơn ít thông tin. Chúng ta không thể dự đoán được những lợi ích có thể đến từ nghiên cứu cơ bản, và nghiên cứu này vẫn đang diễn ra, dù chúng ta thích hay không, vì vậy chúng ta nên cố gắng tận dụng nó một cách tốt nhất có thể để hướng đến điều tốt đẹp chứ không phải điều xấu.

 

Rõ ràng, cả hai đều đúng. Trong cuốn sách "Những gì chúng ta thừa hưởng: Công nghệ mới và những huyền thoại cũ đang định hình tương lai gen của chúng ta như thế nào" , chúng ta được thấy sự hợp tác của họ có thể làm sáng tỏ khả năng di truyền đang phát triển nhanh chóng của chúng ta ra sao

Một “sự hợp tác đối kháng”

Trejo là một nhà xã hội học (định lượng) tại Princeton; Martschenko là một nhà đạo đức sinh học (định tính) tại Stanford. Anh ấy là nam, cô ấy là nữ; anh ấy trông giống người da trắng, cô ấy trông giống người da đen; anh ấy đến từ Bờ Đông, cô ấy đến từ Bờ Tây. Thoạt nhìn, có vẻ như họ sẽ có những quan điểm khác nhau. Nhưng họ vẫn chọn dành 10 năm để viết cuốn sách này trong một “sự hợp tác đối kháng”. Mặc dù họ vẫn bất đồng, nhưng ít nhất đến bây giờ họ đã thực sự có thể lắng nghe và hiểu nhau. Trong thế giới ngày nay, điều đó tự nó đã là một điều đáng giá.

Tựa đề "Những gì chúng ta thừa hưởng" đề cập đến cả DNA thực tế (lĩnh vực nghiên cứu của Trejo) và những huyền thoại xung quanh nó (của Martschenko). Có hai "huyền thoại di truyền" mà họ quan tâm nhất. Một là Huyền thoại Định mệnh: quan niệm, lần đầu tiên được Francis Galton đưa ra trong cuốn sách " Thiên tài Di truyền" năm 1869 , cho rằng tác động của DNA có thể tách rời khỏi tác động của môi trường. Ông không phủ nhận tác động của sự nuôi dưỡng; ông chỉ nhầm lẫn khi đặt nó đối lập với yếu tố di truyền, như thể đó là sự đối kháng giữa hai yếu tố này thay vì mỗi yếu tố tác động và ảnh hưởng lẫn nhau. (Yếu tố "di truyền" mạnh nhất quyết định thành tích học tập trong thế giới của ông là nhiễm sắc thể Y.) Ý tưởng của ông đạt đến đỉnh cao trong các cuộc triệt sản cưỡng bức của phong trào ưu sinh học vào đầu thế kỷ 20 ở Mỹ và cuối cùng là trong các chính sách của Đức Quốc xã.

Một huyền thoại di truyền khác mà các tác giả đề cập đến là Huyền thoại về chủng tộc, “niềm tin sai lầm rằng sự khác biệt về DNA chia con người thành các nhóm chủng tộc riêng biệt và khác nhau về mặt sinh học.” (Con người có thể được phân loại về mặt di truyền theo tổ tiên, nhưng điều đó không hoàn toàn giống nhau.) Nhưng họ dành phần lớn cuốn sách để thảo luận về điểm số đa gen, tổng hợp tác động của nhiều ảnh hưởng di truyền nhỏ. Họ đề cập đến khái niệm này, điểm mạnh và điểm yếu, quá khứ, hiện tại và tiềm năng sử dụng, cũng như cách thức và mức độ cần thiết phải điều chỉnh việc sử dụng chúng. Và tất nhiên, câu hỏi cuối cùng của họ: Liệu việc tạo ra và nghiên cứu chúng có đáng giá hay không?

Điều mà họ đều đồng ý là nền giáo dục khoa học ở đất nước này rất tệ và cần được cải thiện ngay lập tức. Kiến thức về di truyền học của hầu hết mọi người chỉ dừng lại ở Mendel và những hạt đậu xanh hay vàng, trơn hay nhăn: các đặc điểm trội và lặn với những biểu hiện có thể được theo dõi gọn gàng trong bảng Punnett. Than ôi, hầu hết các đặc điểm của con người phức tạp hơn nhiều, đặc biệt là những đặc điểm thú vị.

Điểm số đa gen: công dụng và lạm dụng

Điểm đa gen tổng hợp sự đóng góp của nhiều gen vào các đặc điểm cụ thể để dự đoán một số kết quả nhất định. Không có một gen duy nhất nào quy định chiều cao, trầm cảm hay bệnh tim; mà là một nhóm các gen, mỗi gen đóng góp rất nhỏ vào việc làm cho một kết quả nào đó có khả năng xảy ra nhiều hơn hoặc ít hơn. Điểm đa gen không thể cho bạn biết liệu ai đó sẽ bỏ học trung học hay lấy bằng tiến sĩ; chúng chỉ có thể cho bạn biết rằng ai đó có thể có khả năng làm như vậy nhiều hơn hoặc ít hơn một chút. Chúng mang tính xác suất, chứ không phải mang tính quyết định, bởi vì sức khỏe tâm thần, trình độ học vấn và thậm chí cả chiều cao của con người đều được quyết định bởi các yếu tố môi trường cũng như gen.

Điểm đa gen, ngoài việc chỉ đưa ra dự đoán, còn (a) không chính xác lắm; (b) độ chính xác giảm dần đối với mỗi đặc điểm nếu bạn chọn nhiều hơn một đặc điểm, chẳng hạn như chiều cao trí thông minh; và (c) độ chính xác giảm đối với những người không phải gốc châu Âu, vì hầu hết các nghiên cứu di truyền cho đến nay chỉ được thực hiện với người châu Âu. Vì vậy, ngay từ đầu, bất kỳ lợi ích tiềm năng nào của công nghệ này cũng sẽ được phân bổ không đồng đều.

Một điểm khác mà Martschenko và Trejo đồng ý là việc tạo ra, mua bán và sử dụng điểm đa gen cần được quản lý chặt chẽ hơn nhiều so với hiện tại để đảm bảo chúng được thực hiện một cách có trách nhiệm và công bằng. Họ viết: “Trong khi các nhà khoa học và nhà hoạch định chính sách đang canh giữ cánh cổng chính chống lại việc chỉnh sửa gen, thì việc chọn lọc phôi di truyền (sử dụng điểm đa gen) đang len lỏi vào bằng cửa sau”. Từ lâu, các bậc cha mẹ tiềm năng sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm đã có thể lựa chọn phôi nào để cấy dựa trên giới tính và sự hiện diện của các dấu hiệu di truyền rất rõ ràng đối với một số bệnh nghiêm trọng. Giờ đây, họ có thể lựa chọn phôi nào họ muốn cấy dựa trên điểm đa gen của chúng.

 

Năm 2020, một công ty tên là Genomic Prediction bắt đầu cung cấp điểm số gen cho bệnh tiểu đường, ung thư da, huyết áp cao, cholesterol cao, thiểu năng trí tuệ và "tầm vóc thấp vô căn". Họ đã ngừng quảng cáo hai bệnh cuối cùng "vì quá gây tranh cãi". Xin lưu ý, không phải vì tác động nhỏ và khoa học không đáng tin cậy. Điểm số đa gen tối đa về mặt lý thuyết đối với chiều cao sẽ tạo ra sự khác biệt 2,5 inch, và mức tối đa lý thuyết đó vẫn chưa được ghi nhận, ngay cả trong các nghiên cứu trên người châu Âu. Điểm số đa gen cho hầu hết các đặc điểm khác còn kém xa. (Và đó chỉ là một công ty; một công ty khác tên là Herasight đã tiếp quản và tuyên bố cung cấp dịch vụ chọn lọc phôi dựa trên trí thông minh.)

Hãy nhớ rằng, càng chọn lọc nhiều đặc điểm, độ chính xác của mỗi dự đoán càng giảm. Hơn nữa, nhiều gen ảnh hưởng đến nhiều quá trình sinh học, vì vậy một gen liên quan đến một đặc điểm không mong muốn có thể có những tác động chưa được xác định đến các đặc điểm mong muốn khác.

Và tất cả những điều này đều bỏ qua tác động tiềm tàng của môi trường sống của đứa trẻ. Cặp vợ chồng đầu tiên sử dụng phương pháp sàng lọc gen cho con gái mình đã chọn phôi thai có nguy cơ mắc bệnh tim thấp hơn; nguy cơ của cô bé thấp hơn chưa đến 1% so với ba phôi thai mà họ đã loại bỏ. Cho cô bé ăn rau và tham gia đội bóng đá có lẽ sẽ rẻ hơn và hiệu quả hơn.

Những rủi ro do giảm đa dạng di truyền

Hầu hết mọi gia đình tôi biết đều có một đứa con đã sử dụng hormone tăng trưởng, và rất nhiều trong số đó cũng được học thêm. Những can thiệp này khó có thể được phân bổ một cách công bằng. Nhưng nếu phôi thai được lựa chọn dựa trên điểm số đa gen, các tác giả lo ngại rằng một hình thức bất bình đẳng xã hội mới có thể nảy sinh. Trong khi tiêm hormone tăng trưởng chỉ ảnh hưởng đến một cá thể, việc lựa chọn phôi thai dựa trên điểm số đa gen sẽ ảnh hưởng đến tất cả con cháu của phôi thai đó về sau. Vì vậy, con cháu của những phôi thai được chọn cuối cùng có thể được đối xử như một tầng lớp người được tối ưu hóa mới, có địa vị được nâng cao chỉ đơn giản vì cha mẹ họ có đủ khả năng để sàng lọc bộ gen phôi thai của họ - bất kể khả năng "di truyền" của họ có thực sự khác biệt đáng kể so với những người khác hay không.

Mặc dù việc cha mẹ muốn mang lại cho con cái cơ hội thành công tốt nhất là điều dễ hiểu, nhưng việc loại bỏ những đặc điểm mà họ cho là không phù hợp sẽ khiến toàn thể nhân loại trở nên đồng nhất hơn và xã hội trở nên nghèo nàn hơn vì thiếu sự đa dạng. Ai cũng có thể hưởng lợi từ việc tiếp xúc với những người khác biệt; nếu tất cả mọi người đều được nuôi dạy để cao ráo, thông minh và đẹp trai/xinh gái, làm sao chúng ta có thể học cách chấp nhận sự khác biệt ?

Việc chọn lọc phôi đa gen hiện đang bị cấm ở Anh, Israel và phần lớn các nước châu Âu. Năm 2024, FDA đã đưa ra một số thông tin về việc lên kế hoạch điều chỉnh thị trường này, nhưng hiện tại các công ty cung cấp điểm số đa gen cho công chúng vẫn thuộc cùng loại phi y tế với thực phẩm chức năng – tức là không thuộc phạm vi điều chỉnh. Các công ty này quảng cáo điểm số cho các đặc điểm như năng khiếu âm nhạc và chứng sợ độ cao, nhưng chỉ nhằm mục đích “sức khỏe” hoặc “giáo dục”.

Vì vậy, người Mỹ phần lớn phụ thuộc vào các tập đoàn muốn kiếm lợi từ họ nhiều không kém gì những gì họ tuyên bố muốn giúp đỡ. Và bởi vì điều này vẫn thuộc khu vực tư nhân, những người có nhiều lợi thế về xã hội và môi trường nhất—những người giàu có gốc gác châu Âu—thường là những người duy nhất có đủ khả năng để cố gắng mang lại cho con cái họ bất kỳ lợi thế di truyền nào có thể có được, làm trầm trọng thêm những bất bình đẳng xã hội đó và có khả năng tạo ra những bất bình đẳng di truyền chưa từng tồn tại trước đây. Hy vọng rằng, những bậc cha mẹ này sẽ chỉ tài trợ cho giai đoạn "thuốc chữa bách bệnh" của quá trình này, để nếu chúng ta có thể tạo ra đủ dữ liệu để làm cho điểm đa gen thực sự đáng tin cậy trong việc dự đoán bất cứ điều gì có ý nghĩa, thì chúng sẽ đủ rẻ để bất cứ ai muốn đều có thể tiếp cận được.

Tác giả dangkhoa Admin
Bài viết trước Số lượng các công ty khởi nghiệp đạt doanh thu hàng năm 10 triệu đô la trong 3 tháng nhiều hơn bao giờ hết.

Số lượng các công ty khởi nghiệp đạt doanh thu hàng năm 10 triệu đô la trong 3 tháng nhiều hơn bao giờ hết.

Bài viết tiếp theo

RAM máy tính có bị hao mòn theo thời gian không? Câu trả lời khá phức tạp

RAM máy tính có bị hao mòn theo thời gian không? Câu trả lời khá phức tạp
Viết bình luận
Thêm bình luận

Bài viết liên quan

Thông báo

0917111899